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BRCA2 mutants (SEM1 binding) [cytosol]
Stable Identifier
R-HSA-9763197
Type
Set [CandidateSet]
Species
Homo sapiens
Compartment
cytosol
Locations in the PathwayBrowser
Expand all
Disease (Homo sapiens)
Diseases of DNA repair (Homo sapiens)
Diseases of DNA Double-Strand Break Repair (Homo sapiens)
Defective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA2 loss of function (Homo sapiens)
Impaired BRCA2 binding to SEM1 (DSS1) (Homo sapiens)
BRCA2 mutants do not bind SEM1 (DSS1) (Homo sapiens)
BRCA2 mutants (SEM1 binding) [cytosol] (Homo sapiens)
Participants
members
BRCA2 W2626C [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I2627F [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R2659T [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2663V [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T2722R [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D2723G [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D2723H [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G2748D [cytosol]
(Homo sapiens)
candidates
BRCA2 W2626L [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2663Q [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T2722I [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C2422* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C711* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1113* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1120* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1276* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1285* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1441* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1493* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1514* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1518* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1555* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1581* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1593* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1646* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1688* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1717* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1812* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E187* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2028* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2129* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E294* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E305* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E409* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E475* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E510* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E654* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E808* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E826* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E865* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E866* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E880* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E897* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E97* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G1006* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G106* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G1122* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G2281* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G4* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G405* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G561* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G904* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G995* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1082* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1453* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1515* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1649* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K178* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1860* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1872* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K230* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K2392* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K467* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K604* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K944* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L105* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1208* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1740* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1952* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2362* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2375* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2428* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L553* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L638* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1063* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1124* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1175* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1429* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1452* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1551* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1562* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1658* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1987* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1998* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q2024* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q2159* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q2354* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q373* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q499* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q609* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q73* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q754* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q893* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R2318* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R2401* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1013* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1064* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1099* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1271* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1385* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1442* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1630* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1720* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1882* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1968* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S2052* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S2095* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S2372* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S353* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S611* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S648* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S744* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S76* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S871* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 W31* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y1714* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y1762* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y1894* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y803* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 A483Gfs*31 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 A938Efs*22 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 A938Pfs*21 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C1200* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C1365Mfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C1853Vfs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 C419Wfs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1054Efs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1199Vfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1451Ifs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1796Mfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1868Vfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D1990Cfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D252Vfs*24 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D420Tfs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D806Mfs*4 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D885Afs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D885Mfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 D946Rfs*13 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1119Rfs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E1353Vfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2198Nfs*4 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2226Sfs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E2236Kfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E305Gfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E470Kfs*15 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E532Rfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E718Kfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E731Gfs*19 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 E816Kfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F1005Lfs*38 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F1182* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F1421Kfs*4 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F1978Lfs*26 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F2058Lfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F2254Lfs*26 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 F62Lfs*18 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G1122Efs*28 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G2044Afs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G2078Ifs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 G934* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 H1362Tfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 H1918Cfs*20 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 H543Tfs*17 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 H763Lfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I1258* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I1364Mfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I1859Kfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I1962Mfs*42 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I2194Lfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I27Mfs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I332Ffs*17 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I594Yfs*20 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I605Nfs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 I605Yfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1026Ifs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1406Nfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1517Ifs*23 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1691Nfs*15 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K1823Nfs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K2075* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K2404Sfs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K437Ifs*22 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K485Sfs*24 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K585Nfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 K601Rfs*14 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1390Ffs*13 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1491Kfs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1545Rfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1776* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1908Rfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L1965Ffs*39 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2092Pfs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2253Ffs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2357Vfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L2362Cfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L557* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L659* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L759Ffs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L769Hfs*21 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L771Ifs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L834Ffs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 L929Ffs*8 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M1300* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M1890Tfs*15 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M2393* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M524Dfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M794Cfs*16 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 M965* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1055Ifs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1066Ifs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1066Lfs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1287Ifs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1287Kfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1544Tfs*24 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1784Hfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1784Kfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1784Tfs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N1833Ifs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N2135Kfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N2452Mfs*15 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N255Kfs*21 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N460Kfs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N812Ifs*13 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N863Ifs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N863Kfs*18 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N986Ifs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 N986Kfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 P190Gfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 P655Qfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 P704Qfs*26 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q1089Sfs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q2157Ifs*18 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Q407Rfs*23 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R329Gfs*20 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R645Efs*15 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 R67Gfs*13 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1230Lfs*9 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1650Vfs*20 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1720Ffs*7 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S1982Rfs*22 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S2148Yfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S309Ffs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S313Lfs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S450* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 S871Qfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T1040Lfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T1154Pfs*14 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T1359Yfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T2125Nfs*4 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T302Nfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T515Ifs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T582Kfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T926Pfs*34 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 T933Rfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1045Dfs*5 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1144Cfs*6 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1214Wfs*14 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1283Kfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1532Efs*12 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1532Lfs*11 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1532Sfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1804Kfs*2 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V1862* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V323* [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V464Gfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 V726Sfs*25 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 W1692Mfs*3 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y839Ifs*42 [cytosol]
(Homo sapiens)
BRCA2 Y949Lfs*10 [cytosol]
(Homo sapiens)
Participates
as an input of
BRCA2 mutants do not bind SEM1 (DSS1) (Homo sapiens)
Disease
Name
Identifier
Synonyms
cancer
DOID:162
malignant tumor, malignant neoplasm, primary cancer
© 2024
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